Patauův syndrom u dětí: karyotyp, příznaky, příznaky, příčiny, léčba, fotografie novorozenců. Diagnostika Patauova syndromu: biochemický screening, ultrazvuk

Popis, příčiny a příznaky Patauova syndromu. Způsoby léčby onemocnění.

Syndrom Patau je vážná porucha v práci orgánů a systémů. Ve většině případů je možné detekovat přítomnost syndromu v děloze. K tomu se od 12. týdne provádí ultrazvukové vyšetření. Tento syndrom je co do počtu nižší než Downova choroba.

Patauův syndrom u dětí: karyotyp, symptomy, příznaky

Patauův syndrom je detekován výzkumem DNA. V tomto případě existuje další třináctý chromozom. Patauův syndrom je charakterizován souborem poruch v práci nervového systému a vnitřních orgánů.

Příznaky a známky Patauova syndromu:

• Nízká porodní hmotnost. Obvykle hmotnost dítěte není větší než 2 kg.
• Malá hlava. Jsou pozorovány abnormality ve struktuře a velikosti lebky. Hlava je velmi malá.
• Praskliny na rtech a patře. Tato vada je viditelná pouhým okem.
• Nesprávná stavba chodidel. Nohy dítěte mohou být vytočené ven, často je pozorován PEC. Často jsou přítomny další prsty.
• Úzké oči. Oční štěrbiny jsou velmi malé, což ovlivňuje vidění dítěte.
• Zpoždění duševního vývoje. To je způsobeno nedostatečným rozvojem nebo absencí některých částí mozku.
• Nevyvinutí srdce. U takových dětí se často zjistí srdeční vady.
• Anomálie ve struktuře močovodů. Nejčastěji jsou močovody rozvětvené.
• Anomálie pohlavních orgánů. U dívek je často pozorována bifurkace dělohy a pochvy.

Patauův syndrom u dětí: foto novorozenců

Takové děti vypadají velmi odlišně od normálních. Trhliny, podivná velikost a struktura lebky jsou viditelné pouhým okem. Ušní boltce jsou umístěny velmi nízko.

Patauův syndrom u dětí: příčiny onemocnění

Příčiny Patauova syndromu jsou stále neznámé. Existuje ale kategorie rodičů, u kterých je vyšší riziko, že budou mít nemocné děti.

Příčiny Patauova syndromu:

• Věk rodičů po 40 letech. Děti s genetickými poruchami se častěji rodí zralým rodičům.
• Komunikace mezi příbuznými. Bratranci mají často nemocné děti.
• Ekologie a život ve znečištěném prostředí.
• Genetická predispozice. Rodiče s Robertsonovým syndromem mají často nemocné děti. Přitom navenek jsou rodiče celkem normální. Anomálii lze detekovat až po analýze DNA.

Patauův syndrom — trizomie na chromozom 13: typ dědičnosti

Nejzajímavější je, že toto onemocnění se nazývá trizomie, která se nachází na 13. chromozomu. Není zcela pochopeno, proč se objevuje další 13. chromozom. Současně může být přenášen další chromozom jak od otce, tak od matky.

Zpočátku mohou být abnormality ve spermatu nebo vajíčku. Nejčastěji se však anomálie vyskytuje již po vytvoření zygoty. Tato buňka se špatně dělí, v určité fázi se objeví další chromozom.

Patauův syndrom u dětí: četnost výskytu

Patauův syndrom je poměrně častý a po Downově syndromu je druhým co do četnosti. S touto diagnózou se rodí přibližně jedno dítě z 5-7 tisíc. Navíc chlapci i dívky jsou stejně náchylní k chromozomálním poruchám.

Diagnóza Patauova syndromu: biochemický screening

Během těhotenství žena podstoupí tři screeningy. Jedná se o darování žilní krve za účelem biochemické analýzy. První screening se provádí v 11-14 týdnech, poté v 16-18 a poslední ve 32-34 týdnech.

Screeningové indikátory:

• Nejprve se stanoví koncentrace určitých hormonů v krvi. Jedná se o AFP a hCG a volný estriol.
• Patauův, Downův nebo Edwardsův syndrom lze určit pomocí indikátorů.
• Nejzajímavější je, že samotný screening nedává 100% záruku přítomnosti syndromů. Kromě toho se provádí ultrazvuk.
• V pozdních fázích těhotenství se odebírá plodová voda.
• Pokud se obavy potvrdí, je těhotné ženě doporučen potrat.

Je možné vidět na ultrazvuku u 12týdenní patauův syndrom?

Co se stanoví ultrazvukem ve 12. týdnu:

• Prostor jeskyně
• Velikost hlavy
• Délka kosti
• Obvod břicha
• Symetrie mozkových hemisfér
• Přítomnost hlavních orgánů

Pokud má dítě chromozomální abnormality, lze je vidět i ve 12. týdnu. Hlava u Patauova syndromu je malá, mozkové hemisféry jsou asymetrické. Kromě toho se může změnit velikost nosní kosti. Často se nacházejí další prsty.

Pokud lékař viděl na ultrazvuku něco divného, ​​těhotné ženě jsou předepsány další studie. Doporučuje se genetická konzultace.

Patauův syndrom u dětí: léčba

Patauův syndrom nelze vyléčit. Nemoc je nevyléčitelná, protože dochází k narušení vývoje a struktury vnitřních orgánů.

Běžné operace pro Patauův syndrom:

• Plastická chirurgie obličeje. Vzhledem k tomu, že s tímto onemocněním jsou na rtech často praskliny, provádí se jejich plastická chirurgie.
• Operace vnitřních orgánů. Obvykle se operují ledviny, močovody a srdce. Lékaři se snaží péči o děti usnadnit.
• U dívek je odstraněna nadbytečná děloha. Odstraňují se také cysty.
• Obecně je veškerá léčba zaměřena na odstranění příznaků onemocnění a posílení imunity. Je nutné zmírnit stav dítěte, aby nedošlo k zánětu již nezdravých orgánů. Co se týče duševního vývoje, takové děti jsou málo rozvinuté a nebudou moci žít plnohodnotný život.

Patauův syndrom je závažná genetická porucha, kvůli které je dítě nesamostatné. Proto lékaři doporučují ukončení těhotenství až do 22. týdne.

VIDEO: Patauův syndrom