Gilbertův syndrom u dětí nebo dospělých - příznaky genetické choroby a způsoby léčby

Genetická patologie jater, spojená se zvýšením bilirubinu v krevním řečišti a nevyžaduje zvláštní léčbu - Gilbertův syndrom. Nemoc je přenášena dědičností, trvá po celou dobu života. Syndrom je častější u mužů než u žen. Pacienti pravidelně podstupují zbarvení kůže, sliznic, očních bílkovin žluté.

Co je to Gilbertův syndrom

Jednoduchá rodinná žloutenka je vrozené onemocnění, při kterém se redukuje vývoj specifického jaterního enzymu zodpovědného za transformaci a eliminaci bilirubinu. Tento pigment je produktem zpracování hemoglobinu ze starých krevních buněk. Gilbertova nemoc se často stává asymptomatickou. Podle kódu MKH-10 tohoto syndromu - K76.8 se choroba vztahuje na rafinované onemocnění jaterních buněk s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Gilbertova nemoc je častější v dospívající a středním věku. U žen se syndrom objevuje čtyřikrát méně často než u mužů.

Příznaky

Onemocnění pokračuje s minimálními projevy žloutenky nebo asymptomatické. Změna barvy kůže, očních bílkovin, žlutých sliznic jsou hlavními vnějšími ukazateli onemocnění. Zaznamenáváme také následující příznaky Gilbertova syndromu:

• nespavost;
• slabost;
• závratě;
• rychlá únava;
• snížení chuti k jídlu;
• hořká chuť v ústech;
• pálení žáhy;
• pocit přeplněného žaludku;
• porušení předsedy;
• nevolnost;
• nadýmání.

Odůvodnění

Vznik syndromu spojeného s mutací genu odpovědného za enzymu jaterní glukuronosyltransferázy, který se podílí na metabolismu bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno snížením aktivity enzymu, což způsobuje potíže s stažením pigmentu žluči z těla pacientů. Pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný, pak asi 50% dětí zjistí tuto dědičnou patologii. Exacerbace patogeneze syndromu závisí na následujících faktorech:

• dieta;
• užívání drog;
• používání alkoholu;
• zvýšená fyzická aktivita;
• pooperační operace a zranění;
• nachlazení a virové nemoci.

Jaký je nebezpečný syndrom Gilberta

projevem syndromu neukládá žádná omezení pro každodenní život pacienta, patologie se vyskytuje bezpečně a není příčinou smrti. Z důvodu častých exacerbací Gilbert choroba se může vyvinout zánět žlučových cest, vytvořený kameny v žlučníku. S takovými komplikacemi se může snížitpracovní schopnost osoby. Pokud má rodina dítě s dědičnou žloutenkou, pak před dalším těhotenstvím musí rodiče podstoupit genetickou studii.

Druhy

Lékaři rozlišují několik typů genetických onemocnění Gilberta v závislosti na hladině bilirubinu v krvi:

1. Množství pigmentu nepřesahuje 60 μmol /l. Pacient se cítí dobře, nezvyšuje únavu, ospalost. Jediným znakem tohoto syndromu je mírná žlutost.
2. Počet bilirubinu nad 80 μmol /l. Pacient má všechny neurologické symptomy Gilbertovy žloutenky a poruch zažívacího traktu. Pacienti často trpí zvětšením jater a sleziny.

Diagnostika

Lékař pro zjištění klinického obrazu syndromu provádí průzkum, který zkoumá ikterus sliznic a kůže. Jednou z metod diagnostiky je laboratorní studie, při níž se provádí obecná a biochemická analýza vzorků krve, moči a jater. Při zvýšení bilirubinu o 50 až 100% normálního jaterního testu se považuje za pozitivní. Diagnostika Gilbertova syndromu nutně zahrnuje ultrazvukové vyšetření břišní dutiny, jaterní biopsii. Byla studována přítomnost markerů infekce virem hepatitidy.

Genetická analýza

Pro zjištění syndromu se studie DNA používá ke studiu počtu TA v promotorové oblasti odpovědného genu. Metoda umožňuje diagnostikovat, eliminovat pravděpodobnost nemocipro chronickou hepatitidu. Zvýšení opakování až na 7 a vyšší indikuje přítomnost patologického syndromu. Analýzu lze předat v mnoha genetických centrech. V závislosti na místě se cena a doba trvání diagnózy bude lišit.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti obecně nevyžadují zvláštní léčbu syndromu. Chcete-li překonat období Gilbertovy zvýšené žloutenky, doporučují lékaři dieta na čísle 5, berte vitamíny a cholagogy. Někdy musíte projít fototerapií. Pokud je hladina bilirubin vyšší než 80 μmol /l, doporučuje se užívat fenobarbital, Barboval nebo Valocondinum. Když stav pacienta vyžaduje hospitalizaci, pro léčbu tohoto syndromu se používají speciální léky pro intravenózní podání a provádí se krevní transfúze.

Jak snížit bilirubin

Potřeba snížení bilirubinu nastává, když Gilbertova nemoc je neustále v remisi. Zvýšená úroveň pigmentace může způsobit narušení jater a může mít nepříznivý vliv na celkové zdraví pacienta. K léčbě žloutenky použijte Enterosgel. Jedná se o rychle působící sorbent s širokým spektrem použití. Výhodou léku je jeho účinnost při léčbě syndromu, prakticky žádné kontraindikace. Negativní moment je vysoká cena léku.

Průběh Gilbertovy nemoci často zahrnuje Pansinorm. Lék zvyšuje výživu těla kvůli pozitivnímu účinku na absorpci jídla. Plus je droga vprotože nemá prakticky žádné kontraindikace, mohou léčit děti. Méně než přípravek Pansinorm je nebezpečí jeho užívání během těhotenství. Léčba fenobarbitalem je hlavní metodou léčby Gilbertova žloutenka. Výhodou léku je jeho vysoká účinnost pro snížení nepřímého bilirubinu v krvi. Nedostatek léčiva - hypnotický účinek.

Dieta

Léčba Gilbertovy nemoci je nemožná bez diety. Výživa je určena k chemickému spalování jater, normalizaci jeho funkcí, zlepšení vylučování žluči. Pacienti potřebují jíst 5krát denně. Doporučujeme zcela vyloučit kávu, sůl, citrus, alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, mouku, pražené a uzené potraviny z jídelníčku. Dieta pacientů s Gilbertovou chorobou zahrnuje následující produkty:

• chudé maso;
• vaječná bílá;
• sladké ovoce;
• mléčné výrobky;
• rostlinné a mléčné polévky;
• pohanka, křen, rýžová kaše;
• bylinné čaje;
• mořské řasy, minerální voda.

Doby odpisů

I při úlevě musí pacienti s Gilbertovou patologií dodržovat všechna doporučení lékaře. Tím se zabrání akutní exacerbaci onemocnění. Bleurální vyčištění by mělo být provedeno, aby se zabránilo tvorbě kamenů v bublině. Chcete-li to provést, předepište léky na bázi léčivých bylin. Jednou týdně je třeba vypít sorbitol nebo xylitol na prázdný žaludek a zahřát si polohu žlučníku s lednicí. Je nutné přísně dodržovat dietu, úplně opustitod špatných návyků.

Účinky

V případě, že pacient splňuje všechna doporučení lékaře, pravděpodobnost negativních důsledků minimální. Když je pacient ve stavu akutního onemocnění Gilbert nežádal o pomoc, a bilirubinu výrazně stoupá, pak tyto negativní účinky:

• narušení funkce jater;
• zvýšení zátěže na práci ledvin;
• narušení fungování mozku působením toxických výměnných produktů.

prognóza

V normálním průběhu syndromu je prognóza příznivá. Někdy pacienti žijí po mnoho let, aniž by věděl, co nemoc Gilbert. Dědičný syndrom neovlivňuje výkon osoby. Muži mohou sloužit v armádě a ženy porodí děti. Je třeba striktně dodržovat doporučení lékaře a neléčené nemoci Gilbert vlastní.

Videa