Genealogická metoda pro studium genetických znaků a abnormalit pacientů - cíle a výsledky

Věda dědičnosti byla po dlouhou dobu považována za něco jako šarlatanismus. Není náhodou, že i v polovině 20. století byla genetika považována za pseudosvědovou a v SSSR její zástupci byli pronásledováni. Později se všechno stalo jejich místem, genetika zaujímala čestné místo mezi základními vědami, zabývajícími se studiem života a flóry. Genealogická metoda je jednou z odrůd genetického výzkumu: studie genealogie člověka, která pomáhá identifikovat tendenci dědit dědičné rysy.

Jaká je genealogická metoda výzkumu

Způsob analýzy původu byla popsána na konci 19. století F. Galton, později zvaného Justus R. ulovnыe dostaly jedinou označení v přípravě rodokmenů. Podstata studie spočívá v sestavení podrobného rodokmenu a jeho další analýze s cílem určit určité atributy dané členům stejné rodiny a také přítomnost dědičných chorob. Nyní existují nové laboratorní metody provádění výzkumu, ale odborné poradenství v oblasti kompilace rodokmenu je stále používán v medicíně a aplikované vědě.

Proč používat

V genealogickém metody aplikované vědy použita ke studiu principů rozdělení mezi členy jedné rodiny zdědil odlišné charakteristiky: pihy, schopnost vypnutí jazyk do zkumavky, korotkopalost, kondenzované prsty, červené vlasy, tendence k diabetes, rozštěpu rtu a tak dále. Navíc přiděleno několik typů dědičnosti - autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, sex-spojený.

V medicíně, klinicko-genealogická metoda umožňuje detekovat přítomnost patologických příznaků a pravděpodobnost jejich dědictví. Často je obraz jasný a bez dalšího výzkumu (analýza placentární tekutiny pro přítomnost genetických onemocnění). Hlavní věc - založení zděděného znamení a výpočet pravděpodobnosti jeho projevu v budoucích generacích.

Jaká je podstata genealogické metody

Hlavní nástroj genealogické analýzy - shromažďování informací o jednotlivci a jeho rodině. S pomocí kompilace podrobných rodokmenů je možnost zvýraznit jedno nebo jiné dědičné znamení. V medicíně se tato technika nazývá klinicko-genealogická. Specialista studuje genealogii komunikace a snaží se identifikovat dědičné příznaky, sledovat jejich přítomnost v blízkých a vzdálených příbuzných. Genealogická metoda se skládá ze dvou etap: kompilace rodokmenu a jeho podrobné analýzy.

Úkoly

Hlavním plusem genealogické metody je její univerzálnost. Používá se při řešení teoretických a praktických problémů, například při určování pravděpodobnosti dědičnostiněkteré nemoci:

• detekce genetického znaku;
• , která ji považuje za dědičnou;
• určení typu výzkumu a genu poretarnosti;
• výpočet pravděpodobnosti jejího dědictví;
• stanovení intenzity mutačního procesu;
• kompilace genetických map chromozomů.

Cíle

Hlavním cílem genealogické analýzy v medicíně je diagnostika dědičných patologií. Tato sestava rodokmen je jedna z fází studie, která odhaluje možnost dědičnosti některých vlastností. Nejde jen o těchto genetických rysech, jako jsou červené vlasy nebo korotkopalost, anomálie přírody, ale i vážné onemocnění, které může být přenášen v rámci dědictví, jako je schizofrenie, cystická fibróza nebo hemofilie.

Genetická analýza dědičných onemocnění u těhotných žen

Jakýkoli pár, který očekává dítě, může odkazovat na genetiku, aby zjistil, zda jejich budoucí dítě má nějaké genetické abnormality. V některých případech je genetické poradenství povinné:

• věk rodičů (více než 35 let matky a 40 let otce);
• již existují děti s genetickými onemocněními v rodině;
• nepříznivé životní podmínky jednoho z rodičů (špatná ekologie, zneužívání alkoholu a drog);
• mají závažné infekční onemocnění během nemoci;
• jeden z rodičů nemocný duševním onemocněním;

Profesionální genealogický výzkum je jedním z typů genetického výzkumu, který vede pro budoucí rodiče. Jiné metodyStudie lidské dědičnosti zahrnují:

• ultrazvuková diagnostika;
• studie o amniocentéze (amniocentéza);
• výzkum možných důsledků po přenosu infekcí během těhotenství (placentocentéza);
• genetické studium pupečníkové krve (cordocentesis).

Fáze genealogické metody

Při sestavování rodokmenu a jeho další analýze pracuje genetik postupně. Existují tři hlavní:

1. Určené proband, pro které je sestaven podrobný genealogický vzorec. Při očekávání dítěte proband téměř vždy má matku, v jiných případech - nosič dědičných příznaků.
2. Vytvoření rodokmenu při shromažďování historie probandu a jeho příbuzných vztahů.
3. Analýza rodokmenu a závěr o pravděpodobnosti a typu dědictví označení.

Tvorba genealogie

V lékařském genetickém poradenství se považuje proband za základ - osoba, která pravděpodobně nosí dědičný rys nebo trpí genetickou poruchou. Genealogie se skládá ze slov předmětu, který je studován, zatímco pro přesnost obrazu je nutné shromáždit informace o třech a dokonce i čtyřech generacích jeho rodiny. Navíc odborníci dotazují sami sebe a provádějí vizuální přezkum tématu přítomnosti a stupně závažnosti dědičného rysu.

Veškerá data jsou zaznamenána na lékařské genetické kartě v následujícím pořadí:

• informace o probandě - přítomnost dědičných znaků nebo genetických onemocnění, stav, porodnická historie, duševní dějiny, národnost amísto bydliště;
• informace o rodičích, bratrech a sestrách (sibs);
• údaje o příbuzných z matky a otce.

Symboly genealogické metody

Genealogické tabulky používají některé symboly, které byly v roce 1931 vyvinuty R. Yustomem. Ženský sex je označen kruhem, muž - čtverec. Někteří vědci žádají o ženský rod "Mirror Venus" (kruh s křížem) a pro mužský "štít a oštěp Marsu" (kruh s šipkou). Sibs jsou na stejné úrovni jako proband, počet generací je zobrazen ve formě římských číslic, příbuzných jedné generace - arabštiny.

Genealogická analýza

Použití analýzy rodokmenu pomáhá identifikovat zděděný rys, obvykle patologický. Toto nastavení se nastavuje, pokud se v několika generacích setká více než dvakrát. Poté se provede vyhodnocení druhu dědičnosti (autosomální recesivní, extrémně dominantní nebo lepené na podlahu). Následují závěry o pravděpodobnosti výskytu dědičnosti u dětí pocházejících z rodokmenů a v případě potřeby i odkazu na další genetické studie.

Zděděný charakter označení

Autismus-dominantní typ dědičnosti je určen úplnou dominancí znaku, který zahrnuje barvu očí, pihy, strukturu vlasů apod. V případě nemoci:

• dědictví platí stejně pro ženy a muže;
• jsou špatně vertikálně (po generace) a horizontálně (bratři a sestry);
• u pacientů s vysokou pravděpodobností dědičnosti patologického genu;
• vpřítomnost velkého otce riskuje dědictví 50%.

Autismus-recesivní typ:

• nositelé jsou bratři a sestry - horizontálně;
• v počtu řádků tichých nosičů probandů příbuzných;
• nosiče otec a matka jsou zdravé, ale mohou být nositeli recesivní gen, pravděpodobnost, že dítě zdědí abnormální přiznat - 25%.

K dispozici je druh dědičnosti, pohlaví závislá:

• X-vázaná dominantní - zobrazí se u obou pohlaví, ale je veden přes linku ženy;
• X-vázaná recesivní - samec pouze přenáší z matky a dcery jsou zdravé a děti - pacienti s různou pravděpodobnost;
• U-spojený (golandrický) - přenášený samčí čárou;

Typ dědičnosti a proniknutí genu

Povaha dědictví
dominantní	recesivní
Neurofibromatóza	Albínismus
Vrozená hypotyreóza	Fenylketonurie
Marfanova choroba	Gargontholismus
Rodinná hypercholesterma	Thea-Sachsova choroba
Lois-Ditsův syndrom	galaktosemie
	Ihtihoz
	Androgenitální syndrom

Stanovení chromosomálních vazebných a mapovacích skupin

Povaha dědictví
X-dominantní	X-recesivní	U-spojený (golandrický)
Hypofosfátová rachitida	Lesh-Nayhanův syndrom	Neplodnost
	Daltonismus	Patologie sexuálního vývoje
	mukopolysacharosa
	Hemofilie

Studium mutačního procesu

klinické analýzy rodokmenu zkoumá variabilitu mutačních postupů, je tento způsob užitečný při analýze vznik „atypické“ nebo „spontánní“ mutací, jako je Downův syndrom. Je studován rozdíl mezi mutacemi epizodického charakteru a logickými genovými procesy v rámci jedné rodiny. V tomto případě jsou zvažovány následující mutační faktory:

• výskyt mutace;
• intenzita procesu;
• faktory přispívající k vzniku.

Analýza interakcí genů

V lékařské a genealogické analýzy genové interakce jsou procesy, které pomáhají dešifrovat podmínek procesu patologických dědičných vlastností v rámci jedné rodiny. Pečlivě navrženy linie se stává základem pro další intenzitě výzkumu genových mutací, identifikaci typu dědičnosti a pravděpodobných nástupci genu v probanda.

Homogenní rodičovská heterozygozita

Soubor dědičných znaků nás zajímá od našich rodičů. Geny odvozené od obou rodičů se nazývají homozygotní. Pokud matka a otec mají kudrnaté vlasy, je gen zodpovědný za strukturu vlasů definován jako homozygotní. Pokud jsou vlasy rovné v matce a rodič je kudrnaté, je gen vlasů struktury definován jako heterozygotní. Dítě může mít homozygotní genbarva očí a heterozygotní gen pro barvení vlasů. V případě úplného převládání genu je vlastnost zděděna z téměř 100% pravděpodobnosti podél svislé čáry.

Videa