Tuberózní skleróza - příznaky a projevy nemoci, metody léčby, prognóza

Jedná se o genetické multisystémové onemocnění, které je doprovázeno poškozením nervového systému, kůže, sítnice a některých vnitřních orgánů. Charakteristický rozdíl takové sklerózy - více benigních nádorů, které se nacházejí na různých částech těla.

Druhy

Existuje několik klasifikací tuberkulózní (tubulární, tuberkulózní) sklerózy. Kritéria pro výběr druhů způsobují příčinu a stupeň závažnosti. Hlavní typy takové sklerózy:

• Sporadic. Rozvíjí se bez přesvědčivých důvodů, které nesouvisí s genetikou. Možná najednou v každém věku.
• Dědičný. Charakteristické pro děti v rodině, které mají příbuzné s takovou nemocí.
• těžké. Doprovází sporadický typ rozvoje sklerózy.
• Snadné. Charakteristika rodinného typu nemoci.

Pacienti s takovou diagnózou žijí relativně krátce. Při správně zvolené léčbě může být délka života 25 let nebo více, ale je to vzácné. Pokud léčba chybí, pacient nebude žít déle než 5 let. Smrt pacientů se často projevuje prostřednictvím nádorových onemocnění. Pokud člověk žije po dlouhou dobu, trpí autismem, oligofrenií, poruchou zraku a dalšími příznaky.tuberkulózní skleróza.

Odůvodnění

Hlavním důvodem pro vznik tuberózního typu roztroušené sklerózy je genetická mutace genů 9 a 16 chromozomů, které jsou také zodpovědné za toto onemocnění. Jsou považovány za supresory nádorů. Tyto geny neumožňují rozvoj patologických onemocnění a omezují nadměrný růst tkání.

Příznaky

Tuberkulózní skleróza současně postihuje několik tkání, orgánů a systémů. Existují také hlavní projevy tuberkulózní sklerózy:

• Oligofrenie. Je to mentální retardace nebo mírná demence.
• Záchvatový syndrom. V prvním roce života dítěte dochází k nejtěžším kontrakcím svalů. S rostoucí splatností se intenzita soudu snižuje.

Porušení systému CNS

Dominantní symptomy se projevuje centrálním nervovým systémem. Téměř 80-90% pacientů má konvulzivní syndrom. Často z toho a onemocnění začíná. V budoucnu se objeví následující znaky:

• epileptické záchvaty;
• bolesti hlavy;
• zvracení;
• somnambulismus;
• nespavost;
• noční probuzení;
• mentální retardace;
• agrese nebo autoagrese;
• častá nespokojenost, rozmar;
• pomalost nebo hyperaktivita;
• ztráta komunikační schopnosti.

Kožní projevy

Dermatologické symptomy jsou pozorovány u všech pacientů s roztroušenou tuberkulózou. Kožní projevy nemoci jsou různorodé. V prvních 3 letech života existují hypopigmentační skvrny. Lokalizují setrupu, hýždí, bočních ploch končetin. Mezi kožní projevy tubulární sklerózy patří:

• obličej angiofibromie;
• oblasti "šagreenové kůže;
• kolem nervového fibromu;
• kortikální tuberomy;
• bílé vlasové prameny;
• vláknitých plátů.

Porážka vnitřních orgánů

Nemoc je charakterizován bilaterální lézí párových orgánů. Z této nemoci trpí plic, srdce, ledviny, játra. Hlavní příznaky léze vnitřních orgánů:

• rhabdomyomy srdce;
• hamartom nebo polycystická ledvina;
• cysty plic;
• křečci jater;
• nádor v ústech;
• abnormální srdeční tep;
• nádorové nádory;
• polypy na konečníku;
• eroze zubů.

Porážka orgánů zraku

Asi 50% pacientů trpí zrakovým postižením. Vykazují se ve formě následujících příznaků:

• Koloboma;
• odchylka;
• katarakty;
• angiofibrom století;
• otok optického disku;
• změny v duhovce.

Děti

Toto dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u dětí mladších 11 let. První známky patologie se objevují iv třetím roce života. V raném stádiu existují oblasti hrubé kůže. Pak existují klastry benigních novotvarů, které se postupně spojí do velkých míst.

Nejprve jsou uzly růžové a pak se změní na hnědou nebo žlutou. V místě zánětu pokožka připomíná pomerančovou kůru. AtTuberkulózní skleróza u dětí má několik příznaků:

• mentální retardace;
• specifické malé plakety ve formě bublin s "husí kůží";
• progresivní autismus;
• mentální retardace;
• přítomnost béžových dutin s vláknitou strukturou na kůži.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že projevy nemoci jsou různorodé, potvrzení diagnózy vyžaduje očního lékaře, neurologa, kardiologa, dermatologa, nefrologa. Pacientovi jsou přiřazeny následující studie:

• počítačové a magnetické rezonanční zobrazování;
• analýza moči;
• tomografie sítnice oka;
• genetické vyšetření;
• rentgen;
• ultrazvuk;
• biochemický krevní test.

Léčba

Toto dědičné onemocnění není možné zcela vyléčit, protože se vyvíjí jako výsledek mutace na genetické úrovni. Pacientovi je předepsána léčba, která pouze zmírňuje příznaky patologie. Tuberózní skleróza u dětí vyžaduje komplexní přístup k léčbě. Zahrnuje tyto činnosti:

• Přijetí drog. Jsou určeny k potlačení příznaků onemocnění.
• Chirurgická intervence. Provedeny indikací pro odstranění nádorů na vnitřních orgánech.
• Psycho-korekční terapie. Ukazuje se to dětem, které mají problémy s vývojem myšlení a řeči.
• Ketogenní strava. Měli by být dodržovány dospělí. Podstatou stravy je zvýšení množství tuků a současněsnížení sacharidů a proteinových potravin. Kombinace stravy s léky pomáhá vyrovnat se s epileptickými záchvaty.

Konzervativní terapie

Základem konzervativní terapie je podávání medikovaných léků. Určité léky jsou předepsány s ohledem na to, jaké jsou příznaky u konkrétního pacienta. Společný seznam použitých léků:

Skupina drog	Příklady	Jaké jsou použití
Kortikosteroidy	karbomazepin; klonazepam; fenotonin; Nitrazepam.	Vypněte epileptické útoky.
Hypotenzní léky	diuretika (furosemid); ACE inhibitory (captopril).	Nutné pro poškození ledvin.
Léčiva kardiovaskulární	Určeno lékařem pro svědectví.	Pomáhá snížit příznaky srdeční rhabdomy.
Antiepileptický	Vigabatrin; Sabril.	Odstraní dětské křeče.
Imunosupresiva	Sirolimus; Everolimus.	Určeno k eliminaci subepidemiologických astrocytů gigantických buněk v mozku.
Antikonvulzivní přípravky	Levetiracetam; Topiramát.	Vypněte útoky epilepsie.

Chirurgická léčba

Indikace pro chirurgický zákrok - dysfunkce orgánu zasaženého benigním nádorem, kterýmůže růst do zhoubného stavu. V závislosti na lokalizaci nádorů lze provést následující operace:

• nefrektomie - odstranění renálních nádorů.
• Posunování - odstranění nahromaděné tekutiny z lebky.
• Korekce nebo spalování polypů ve střevě elektrokoagulací.
• Laserová excize vlákenných defektů.
• Pálení vláken pomocí kryokonstrukce (chlazení kapalným dusíkem).
• Odpařování nebo kousání benigních nádorů v retinální žíle.

Fotografie roztroušené sklerózy

Videa

Informace uvedené v tomto článku mají informativní povahu. Materiály tohoto článku nevyžadují nezávislou léčbu. Pouze kvalifikovaný lékař může diagnostikovat a poradit s léčbou na základě individuálních charakteristik konkrétního pacienta.