Genetická analýza krve - v jakých případech a za jakými výsledky se rozkládají výsledky testů

Pro stanovení predispozice k dědičných onemocnění těla, zda je dítě nativní chromozomálních abnormalit plodu genetický test pomáhá krev. Díky včasnému obdržel informaci žena může zabránit potrat a lékaři - čas, aby přijaly opatření s cílem zabránit vzniku nebezpečných nemocí.

Co je to genetická analýza

Každý genetický test zahrnuje studium genů živého organismu. Geny jsou součástí DNA (deoxyribonukleová kyselina), a jsou zodpovědné za dědičné charakteristiky jsou přenášeny z rodičů na děti. V DNA zaznamenal, kolik a jaké proteiny, enzymy, aminokyseliny a další látky se budou vyrábět v těle, od početí do smrti. Dědičnost genů závisí na vzhledu, charakteru, predispozici k chorobám, analytických a tvůrčích schopnostech. Informace zaznamenané v DNA pomáhají určit:

  • genetické vady v těle;
  • náchylnost buněk k mutacím, včetně onkologie;
  • náchylnost k různým nemocem, mezi nimi - ateroskleróza, infarkt myokardu, ischemické choroby srdeční, hypertenze, srážení problémůkrev, mentální abnormality;
  • Procentuální pravděpodobnost, s jakou se dědičná nemoc, maligní nádor může prohlásit;
  • reakce organismu na určité typy léčiv, což umožňuje lékaři zvolit optimální schéma léčby;
  • DNA stopy bakterií, virů, červů, které vyvolaly jednu nebo druhou chorobu;
  • příčiny neplodnosti, pravděpodobnost komplikací během těhotenství;
  • patologie vývoje plodu;
  • příčiny nepochopitelných příznaků (zejména se vzácným onemocněním);
  • rodinné vazby.

DNA je obsažena téměř ve všech živých buňkách, přičemž složení molekuly je téměř identické, s výjimkou vajec a spermií. Aby výsledky byly spolehlivé, biomateriál by se měl dostat do laboratoře ve správném množství, takže je lepší přijít na kliniku, aby sbíraly vzorky. Pro studium mohou být použity různé částice lidského těla. Mezi nimi:

  • krev;
  • sliny;
  • částice kůže;
  • bukální epitel (skvrna zevnitř tváře);
  • vlasy;
  • nehty;
  • kus tělesné tkáně;
  • spermie;
  • síra ucha;
  • ;
  • potrat;
  • kal

Údaje získané během studie jsou zapsány do genetického pasu ve formě určité kombinace čísel nebo písmen, které mohou být rozširovány genetiky. Dokument uvádí informace shromážděné z 19 parcel DNA (loci). To je zdaleka ne všechny informace, které lze získat během analýzy. Nicméně stačí identifikovat osobu, získat obecný obrazstavu jeho zdraví.

Existuje jedna nuance. I když znalost problémů s chromozomy pomáhá předpovídat pravděpodobnost vývoje onemocnění, životní prostředí hraje důležitou roli. Životní prostředí, klima, délka dne, intenzita slunečního světla a jiných faktorů životního stylu hrají důležitou roli v lidském těle, mohou vést ke změnám v buňkách a tkáních v kladné i záporné straně.

Princip a metody výzkumu

Studium vzorku se provádí za použití speciálního zařízení, sekvenátoru, který dekóduje sekvenci DNA. Při jediném startu můžete analyzovat velké množství vzorků, ale čím více materiálu se dostanete do přístroje, tím menší je přesnost testu. Z tohoto důvodu by měla být analýza určena pro pevné laboratoře, které nezvyšuje kvalitu zvýšením množství testovaného materiálu. V takových případech je lepší spěchat, být trpělivě a počkat na svůj řádek. DNA dekódování trvá asi dva týdny.

Existují různé metody genetické analýzy krve. Mezi nimi:

  • Hybridní metoda. Zahrnuje studium dědičných rysů těla tím, že je prolíná s příbuzenskou formou a další analýzou příznaků potomstva. V srdci metody byla stanovena rekombinace, při které dochází k výměně genetických materiálů spojením a rozpadem různých molekul.
  • Genealogický. Určeno pro kompilaci a analýzu rodokmenu. Zaměřuje se na nalezení specifického atributu (včetně nemoci) a hodnoceníjeho vzhled v budoucích generacích.
  • Dvojitá metoda. Je třeba studovat genotyp a fenotyp dvojčat, aby bylo možné určit vliv na životní prostředí při vývoji různých vlastností.
  • Metody hybridizace (fúze mezi sebou) somatických buněk za účelem získání klonů z nich. Hybridi ztratí některé z chromozomů, které určují přítomnost genu. Metoda je vhodná pro detekci genových mutací, predispozice k onkologii, studium metabolických procesů v buňce.
  • Hybridizace jednořetězcových nukleových kyselin do jedné molekuly. Metoda určuje stupeň komplementarity řetězové interakce, což je předpokladem pro syntézu DNA a RNA. Detekuje požadovaný gen nebo patogeny od tisíce dalších, i když se vyskytuje pouze v několika buňkách lidského těla.
  • Analýza transgenních a bizarních organismů. Zaměřil se na studium genetické kompatibility tkání a transplantace orgánů používaných v onkologii ke studiu povahy rakoviny.
  • Cytogenetické. Zaměřuje se na studium chromozomů k identifikaci anomálií v nich. Studie se provádí pod mikroskopem.
  • Biochemické screening. Krevní test krve k určení závažných chromozomálních patologií u plodu. Studie je podrobena hormonům, které cirkulují v krvi matky.
  • Genomová hybridizace na čipu. Provedeno metodou FISH nebo CGH. Srovnatelné testovací a referenční vzorky, po kterých počítačový program analyzuje data a dává výsledek. Metoda se často používá k biopsii embrya před umělouhnojení.

Popularita metody technologie mikročipů. Technologie je založena na hybridizaci DNA. Pomocí této metody lze provést parametrickou studii velkého počtu genů ve studii o malé ploše výchozího materiálu. Tato technologie je široce používán k identifikaci jednonukleotidový polymorfismus - sekvenci DNA, rozdíly ve velikosti jednoho nukleotidu v genomu mezi homologních chromozomů.

Další metodou výzkumu je metoda polymerázové řetězové reakce (PCR), založená na opakovaném kopírování v umělých podmínkách specifické oblasti DNA pomocí enzymů. Metoda detekuje nebezpečné infekční činidlo bezprostředně po infekci, několik let před prvním příznakem onemocnění. PCR se používá v kriminologii k vytvoření "genetických otisků prstů", založení otcovství, k výběru metody léčby.

Druhy

Genetika - věda se rozvíjí, proto je výzkum prováděn v mnoha směrech. Nejslavnější typy genetické analýzy jsou:

  • Prenatální diagnóza zaměřená na identifikaci patologie dítěte ve fázi vývoje plodu. Včas odhaluje syndromy Edwards, Down, Patau, srdeční problémy.
  • Genetická analýza novorozence (neonatální screening). Určuje chromozomální abnormality v prvních dnech života dítěte, abyste mohli přijmout včas opatření k odstranění nemoci.
  • Stanovení příbuznosti a rodičovství. Při studiu vzorku by dítě a jeho rodiče měliaby se shodoval se spiknutím. Čím více zápasů, tím vyšší stupeň příbuznosti.
  • Farmakokinetika. Je studována reakce pacienta na léčivé přípravky.
  • Výzkum dědičné patologie.
  • Test sklonu dědičných onemocnění.
  • Diagnóza neplodnosti.

Při provádění genetické studie krve

Nejběžnější biomateriál pro test - venózní krev. Každá osoba, která má zájem o informace obsažené v jeho genech, které zdědil nebo může přenést na potomky nemoci, lze objednat pro studium. Lékařské údaje pro studium jsou:

  • příznaky nemoci neznámého původu;
  • nutnost stanovit režim léčby;
  • hledání stop DNA bakterií, u kterých existuje podezření, že mají virovou infekci;
  • 89) definici vážné dědičné patologie tak, aby výsledky analýzy včas přijaly opatření k prevenci nemocí;
  • těhotenství po 35 letech;
  • matka během potratu zneužívání alkoholu, kouření, vystavení rentgenovým paprskům;
  • případy porodu mrtvých dětí, časté potraty;
  • test na příbuzenství a rodičovství.

Genetická analýza

Výzkum genetiky není povinný, ale s jeho pomocí můžete situaci řídit. Včasná analýza genetických onemocnění pomáhá předcházet vývoji patologie, včas ji najít, správně plánovat těhotenství, předpovídat vzhled, charakter, psychiku dítěte. Díky testu na založení rodinných vazeb můžetevyhnout se mnoha potížím a podezřením.

V těhotenství

Je-li žena čeká dítě, ale nabídl složit zkoušku, která určuje přítomnost plodu chromozomálních abnormalit. Krev se odebírá z žíly. Diagnóza zahrnuje měření v různých termínech těhotenství následující indexy:

  • Hormony HCG (choriový gonadotropin). Tato látka začíná vytvářet placentu ihned po jejím vzniku. V prvním trimestru těhotenství se jeho hladina v krvi ženy zvyšuje v geometrické progresi. Zvýšené hladiny hCG mohou indikovat vícečetného těhotenství, Downův syndrom, mimoděložní těhotenství nebo nepravdivé, onkologie. Ukazatele pod normální mluví o pravděpodobnosti úmrtí plodu, zpomalení růstu, mimoděložní těhotenství, pravděpodobnost potratu, chronické placentární nedostatečnosti.
  • Proteinový alfa-fetoprotein (AFP). Formuje se během vývoje plodu, který je odpovědný za přenos látek s nízkou molekulovou hmotností z mateřské tkáně na dítě. Zvýšené hladiny AFP může znamenat dvojčata, fetální jaterní nekróza, problémy s ledvinami, dítě pupeční kýly problém s vývojem neurální trubice. Snížené množství upozorňuje na možnost Downovho syndromu, zpožděného vývoje nebo smrti plodu, rizika potratu, falešné těhotenství.
  • Hormony nekonjugovaného estriolu (mE3). Produkuje nadledviny plodu. Přebytek normy - marker chromozomálních abnormalit, což ukazuje na metabolizmu steroidů, kongenitální adrenální hyperplazie, onemocnění (poruch).
  • Squirrel A Plazma (RARR-A). Placenta produkuje a decidua, což je výživná a ochranná vrstva plodu. Odpovědná za inhibici mateřské imunity ve vztahu k dítěti ovlivňuje vývoj krevních cév. Zvýšené číslo hovoří o možnosti Downova syndromu, riziku potratu, smrti plodu. Snižuje se trisometrií v 21,13 nebo 18 párech chromozomů. Je marker chromozomálních abnormalit v plodu.

Odchylky od normy vyžadují další zkoumání. Mezi ně patří studie mateřské krve o chromozomálních abnormalitách, přítomnost mutantních buněk. Jednou z technik zahrnuje výběr krevní fetální krvinek matky, přes který vytváří mapy s chromozomální gen dítěte. Tato metoda dokáže zcela nahradit invazivní metody pro studium abnormalit ve vývoji plodu.

Ovoce

Genetické studie plodu se provádí pouze v krajních případech proto, že zahrnuje buňky odběru vzorků punkcí (invazivní). Která dělá defekt v děloze a břišní dutiny, a pak pomocí speciální hra u plodu je přijata ke studiu biomateriálu. DNA analýza dítěte určuje syndromy Downova, Patau, Edwardsova a dalších chromozomálních abnormalit. Je přijatelné přidělit tyto typy průzkumu:

  • Amniocentéza - studie ovocné vody.
  • Platsentotsentez - zkoumá stav placenty, určuje riziko důsledků infekčních onemocnění, kde došlo v průběhu těhotenství. Postup se provádí od 13 do 27 týdnů.
  • Chorionická biopsie, z níž je tvořena placenta
  • Cordocentéza. Pomocou punkce v 18 týdnech těhotenství matka přebírá umbilikální (pupočníkovou) krev pro vyšetření.

Současný genetický test v množství vody - stav, kdy plodová voda v amniotě dutiny překračuje normu. To vede k poruchám ve vývoji centrálního nervového systému, gastrointestinálního traktu, úmrtí plodu. Mezi příčiny tohoto stavu patří cukrovka, problémy s ledvinami, srdeční choroby, infekční onemocnění, chromozomální poruchy. V tomto případě, za použití defekt, aby se pro analýzu vzorek plodové vody a studium přítomnost chromozomálních abnormalit, genetických chorob, infekčních patogenů.

Trombofilie

Příčinou žilní trombózy je genetická nebo získaná patologie krevních buněk, problémy s koagulačním systémem. Z tohoto důvodu byly pacientům s vysokým rizikem trombózy přiděleny genetické testy na trombofilii. Údaje v aktuálním těhotenství, po porodu potřeba lékařům v průběhu operace, pokud je pacient poranění překryvné sádry nebo pneumatik.

Dešifrování genetické analýzy krve obsahuje seznam genů, které mohou vyvolat onemocnění, přítomnost mutací. Pokud výsledky ukazují na předispozici k rozvoji patologie, předepisuje se profylaktická léčba zaměřená na prevenci komplikací. V přítomnosti trombofilie předepisovaná léčebná terapie, dieta, speciální léčba.

Novorozenci

V prvních dnech života dítěte je velmi důležité identifikovat vrozenénemoci vyvolané genetickými abnormalitami před vznikem prvních příznaků, které mohou vést k nezvratným důsledkům. Z dobře-jmenovaného léčebného schématu, chování rodičů do značné míry závisí na budoucnosti nemocného dítěte. Za tímto účelem se provádí neonatální screening v nemocnici. Chcete-li studovat, vezměte krev z pěti kojenců na termínové kojence po dobu 4 dnů života, u předčasně narozených dětí - na sedmé. Výzkum je zaměřen na zjištění následujících onemocnění:

  • Fenylketonurie. Onemocnění je spojeno s porušením metabolismu aminokyselin. Absence stravy s nízkým obsahem bílkovin způsobuje nadměrnou akumulaci enzymu fenylalanin a jeho toxických derivátů. To vede k vážnému poškození mozku, jehož jedním z projevů je oligofrenie. Jedná se o jednu z mála dědičných patologií, které jsou úspěšně léčeny včas.
  • Vrozená hypotyreóza. Onemocnění štítné žlázy charakterizované sníženou syntézou hormonů obsahujících jód. Léčba by měla začít v prvních dnech života dítěte, jinak dojde k nezvratným změnám v práci mozku. Vykazují se inhibice, letargie, svalová slabost, pozdní zčervenání, zpomalený růst. Existuje důvod pro zpoždění duševního vývoje, kretinismus. Díky včasné diagnostice a správné léčbě je možné tyto komplikace vyhnout.
  • Cystická fibróza. Patologie vyvolala mutace jednoho z genů. Charakterizováno porušení funkcí dýchacího systému, trávicího systému, žláz vnější sekrece(játra, mléko, mazové, potní žlázy, prostata atd.). Nemoc léčí, ale můžete stabilizovat stát léky, dietou.
  • Adrenogenitální syndrom. Je spojena s narušením kůry nadledvin, což vede ke snížení hladiny hormonů kortizolu a aldosteronu, ke zvýšení koncentrace androgenů. Charakterizováno nesprávnou strukturou pohlavních orgánů, raným pohlavním vývojem dětí, trpaslíkem. Dívky mají mužské sekundární sexuální charakteristiky, nadměrný růst vlasů, mírné mléčné žlázy, problémy s menstruačním cyklem. Vysoká pravděpodobnost neplodnosti. Včasná diagnóza dává příznivý výhled pro zotavení.
  • galaktosemie. Kvůli mutacím v jednom z genů dochází k metabolické poruše během transformace galaktózy na glukózu, která je hlavním zdrojem energie v těle. Deriváty galaktosy se hromadí v krvi, což má toxický účinek na mozek, játra, čočku oka. Symptomy onemocnění - žloutenka, zvětšení jater, odmítnutí jídla, nízká hmotnost, záchvaty, nedobrovolný pohyb očních bulvů. Onemocnění vede k mentální retardaci, kataraktu, smrti. Včasná diagnóza a správná výživa, zcela eliminuje mléko, zastavuje vývoj onemocnění.

Pokud screening ukázal odchylku, je nutné studovat krev pro genetickou patologii, jejíž úkolem je určit povahu chromozomálního poškození, další vyšetření. Při adrenogenitálním syndromu se vyšetří pupočníková krevneonatální 17-hydroxyprogesteron. Při podezření na cystickou fibrózu se provede test na imunoreaktivní trypsin.

Při náchylnosti k nemocem

Pomocí moderní technologie je možné dešifrovat 97% nukleotidové sekvence lidských chromozomů, což umožňuje získat nejdůležitější informace o predispozici k nemocem. Mezi nimi:

  • krevní test na náchylnost k rakovině;
  • kardiovaskulární patologie (ischemie, hypertenze, infarkt myokardu, ateroskleróza);
  • diabetes mellitus;
  • bronchiální astma;
  • psychické odchylky.
  • trombóza;
  • patologie štítné žlázy;
  • problémy s plicemi;
  • osteoporóza;
  • onemocnění trávicího systému.

Analýza krve v případě genetických onemocnění je v praxi používána lékařem, který se zabývá před zubním lékařem. Tzv. Průmysl, který se při výběru lékařských postupů řídí informacemi získanými při studiu DNA pro náchylnost k nemocem. Lékaři, kteří se zabývají předklinickou medicínou, analyzují všechny obdržené informace a poskytují podrobné doporučení, kterým lze zabránit vývojem patologie.

Může to být strava, určitá fyzická aktivita, užívání léků, v některých případech operace. Je velmi důležité vyhnout se faktorům, které podněcují rozvoj patologie: mnoho nemocí se vyvíjí kvůli kolizím dědičných předispozic s nepříznivými faktory životního prostředí a škodlivými návyky. Z tohoto důvodu pozitivní genetikakrevní test na rakovinu ještě není diagnózou, ale vyžaduje neustálé monitorování u pacienta a lékaře.

Rodičovství

Ke stanovení stupně afinity lze použít genetické krevní testy. Dědičný materiál dítě dostane od své matky a otce, takže jeho genech a genech člověka, který chce, aby se s ní ztotožnit související komunikace by měla být stejná oblast. Čím více identických zón bude zjištěno, tím vyšší pravděpodobnost příbuznosti.

Aby bylo možné lépe porovnat přesnost biomateriálů matkou, otcem a dítětem, ale v některých případech můžete získat data z jednoho rodiče, kteří chtějí zjistit, zda se jedná o dítě. Křesťanství potřebuje čas, protože vyžaduje několikanásobné srovnání. Přesnost laboratorní analýzy je 99%, takže její údaje mohou být použity u soudu.

Jak se připravit na genetický krevní test

Vzorek krve pro analýzu se odebírá z žíly v kteroukoliv denní dobu, ale je to lepší ráno. Biomateriály projít prázdný žaludek: doba mezi jídlem a biomateriálů plotu by měla být alespoň osm hodin. Dva až tři dny před zahájením studie by měly být vyloučeny akutní, mastné, pepermintové potraviny. V den procedury můžete vypít pouze hladkou ne-uhličitou vodu. Dva nebo tři týdny před odběrem krve byste neměli užívat alkoholické nápoje, léky, drogy. Pokud je použití léků povinné, musíte to oznámit lékaři.

V den přijetí materiálu kouření je nežádoucí. Je lepší, aby ženy vezly krev pro analýzu uprostředmenstruační cyklus, neboť během lunárních let dochází k hormonální reorganizaci, která může narušit spolehlivost výsledků. Den před zahájením studie je třeba se vyhnout zatížení, školení. V den dodání biomateriálů musíte odmítnout dokonce nabíjení. Pod vlivem fyzických cvičení rychleji proudí krev, urychluje chemické reakce, které mohou výsledky deformovat.

Dekódování výsledků

Získané výsledky se porovnávají s referenčními vzorky. Poté, na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti zkoumaných genů, mají-li změny nebo mutace Genetik uzavírá kondiční chromozomy a zapsat výsledky v genetické pasu. Poté, co lékař vyhodnotí riziko vývoje nebo výskytu onemocnění, poskytne doporučení k prevenci nebo odstranění onemocnění.

Pokud byl proveden test otcovství, v případě pozitivního výsledku dá genetik závěr s pravděpodobností 99,9%. Taková čísla jsou vysvětlena skutečností, že otec může mít vždy dvojčata, která má téměř identickou sadu chromozomů. V praxi se to děje velmi vzácně, ale situaci nemůžete vyloučit. Pokud manžel není otcem dítěte, výsledek je kategorický - 100%.

Videa

Informace uvedené v článku jsou informativní. Materiály tohoto článku nevyžadují nezávislou léčbu. Pouze kvalifikovaný lékař může diagnostikovat a poradit s léčbou na základě individuálních charakteristik konkrétního pacienta.