Wilsonova-Konovalovova choroba - příznaky, dědičnost, detekce a léčba přerušení výměny mědi

Hepatomolekulární degenerace nebo Wilsonova-Konovalovova choroba jsou genetické poruchy charakterizované akumulací mědi v játrech a centrálním nervovém systému. Měď je nezbytnou přísadou k udržení správného fungování těla. U zdravého člověka se odvodí část mědi, ale proč je v některých případech tento proces porušen?

Jaká je nemoc Wilson-Konovalova

Wilsonova-Konovalovova nemoc se vyskytuje velmi zřídka a má kód MIC 10 E83.0. Statistiky zaznamenávají 30 případů založených na 1 milionu lidí. Nemoc má genetický základ a je zděděn. Onemocnění Wilson-Konovalova nebo hepatolentikulární degenerace je anomálie charakterizující narušení metabolismu mědi. Pozorovat vážné patologie uvnitř těla, objevující se při onemocnění, můžete očima: když se choroba vytvoří okraj žluto-hnědé barvy nairidescence.

Abnormální výměna mědi v těle

Při nemoci a porušení metabolických funkcí mědi dochází k hepatolentikulární degeneraci. Není-li syntéza z mědi, je uložen v orgánech bazální ganglia, mozeček působivé převodový jádro. Vysoké koncentrace se vyskytují v mozku a játrech. Akumulovaná měď způsobuje odchylku nejen v buňkách orgánů, ale v celém těle. Při porušení syntéze mědi látky přestává podílet na tvorbě hemoglobinu, nemá vliv na endokrinní žlázy a krvetvorby, zpomaluje důležité enzymy.

Příznaky

Klinické projevy nemoci spojené s syndrom „kočičí oko“, nebo, jak říkají lékaři, Kayser-Fleischer prsten. Nemoc se v případě chronické formy nemůže projevit až na 6 let. Ve většině situací, Wilsonova choroba začíná poškození jaterní tkáně, takže se začíná hromadit mědi. Patří mezi příznaky onemocnění:

• oslabila slabost každého těla;
• zvýšení teploty;
• snížená chuť k jídlu;
• žloutenka;
• selhání jater;
• krvácení ze střeva;
• cirhóza jater;
• celkové poruchy oběhu v portálních plavidlech.

Formy onemocnění

Existuje několik forem patologie autosomnoy Wilson, každý reprezentoval svými značkami. Nemoc má fatální výsledek bez ohledu na typ. Nejběžnější forma Wilson-Konovalovovy choroby je drozhatelno-rigidní. Nemoczačíná od mladého věku a dále se projevuje ve stádiích odpuštění. Relapsy patologie Wilson-Konovalova se vyskytují ostře, doprovázené svalovou rigiditou, svalovým napětím a silným třesem. Jiné formy onemocnění Wilsona-Konovalova zahrnují:

1. Počáteční forma. Imponuje tělo dítěte a rozbíjí tón svalů, díky kterému je proces pohybu zakázán. inteligence se rychle zhoršuje. Nemoc trvá asi 3 roky.
2. U pacientů starších než 30 let se vyskytuje třesové onemocnění spojené s pozdním projevem, třesem, duševními poruchami, afektivním stavem, epileptickými záchvaty.
3. Břišní forma. Formou patologie Wilsona-Konovalova jsou nemocné děti. S onemocněním dochází k celkové porážce jater. Trvání onemocnění Wilson-Konovalov je od 2 měsíců do 5 let. Kvůli zvýšenému tlaku v jaterních žilách dochází k ascitu.
4. Extrapyramidová kortezová nemoc. Nejvíce vzácná forma těžkého onemocnění Wilsona-Konovalova. Náhlá porucha funkce mozku pyramidálního systému vede k rozvoji fokální neurologické, celkové anémie, parézy (oslabení nebo částečný nedostatek pohybu).

Jak se projevuje hepatocerebrální dystrofie

Mezi nejběžnější příznaky Wilsonova-Konovalovova onemocnění patří vzhled mastné nespecifické dystrofie, peripartální fibróza a změny v hepatocytech. Po nějaké době začne postupovat hepatitida chronického typu, hyperhumaglobulinemie (zvýšení hladinyimunoglobuliny v krvi), počet speciálních enzymů (transamináz). Dospívajících a mladých pacientů mají fulminantní selhání jater, vyznačující se tím, vysokým obsahem bilirubinu, mědi, snížení albumin.

Poškození jater

V jaterních buňkách je měď součástí specifického enzymu. Přeprava látek se provádí pomocí výroby ceruloplasminu. Začlenění měď pryonnыy protein vyskytuje v interakci s látkou, kodyruemыm ATP7B genu. Vzhledem k nedostatku genu transportující protein v důsledku porušení hromadění mědi v játrech (až do 3000 mg /den). Pokud je látka více než vazebné proteiny, oxidativní poškození je pozorována Fentonovou reakcí. Porušení onemocnění onemocnění jater charakterizované Wilson

• žloutenka;
• zvýšení velikosti těla;
• , otrava organismu vzhledem k tomu, že játra přestává provést funkci detoxikace a odstranění toxinů;
• zvýšení tělesné teploty na 39 stupňů.

Úzkost nervového systému a duševní poruchy

U 20% pacientů dochází k duševním onemocněním. Chcete-li vědět patologii pacienta Wilson může být hyperkineze - mimovolní pohyby rukou a nohou, pacient vezme je pryč. V některých případech je zaznamenáno znehybnění. Také útoky soudu mohou nastat kvůli intenzivní aktivaci mozkových buněk. Pacienti si stěžují na rozmazané, fuzzy vědomí, můžemdloby se vyskytují. Další projevy Wilson-Konovalovovy nemoci zahrnují:

• zhoršování řeči, otřesný reflex a koordinace pohybů;
• deprese, nervové choroby a psychózy;
• zvýšená míra konfliktu a agrese;
• afektivní blesk;
• třes hlavy a končetin;
• zhoršení paměti;
• dysartrie;
• dysfagie;
• změna rukopisu;
• poruchy spánku.

Porážka vnitřních orgánů

V případě Wilson-Konovalovovy choroby dochází k narušení fungování všech systémů v lidském těle: krev, kosti (osteoporóza), endokrinní. Na pozadí patologických procesů Wilsona-Konovalova se vyskytují vedlejší účinky ve formě zhoršení potence, sexuální touhy, neplodnosti, anémie, hemolýzy, narušení srážení krve. Může dojít k destrukci kostí a častým zlomeninám. S nemocí Wilson-Konovalov rozlišuje:

• nesprávné fungování ledvin (výskyt renální tubulární acidózy);
• postižení rohovky;
• fibróza jater;
• vzhled katarakty;
• dermatóza (peeling, suchost, změna barvy pokožky).

Příčiny onemocnění Wilson-Konovalov

Základním příčinem onemocnění je dědičný faktor. Akumulace mědi v bazálních jádrech mozku, jater, ledvin, rohovky vede k závažným funkčním poruchám. V mutantním genu je prevalence homozygotů 1: 30000 a heterozygot je 1: 200. Odpovídá za anomálie, je gen umístěn na 13. chromosomu o genu kódujícím esterázu D. Při onemocněníje nedostatek nebo nedostatek sérového proteinu zapojeného transportu mědi. K tomu dochází v důsledku snížené transkripci protein genu, který se nachází na chromozomu 3.

Hepatolentykulyarna degenerace - diagnostika

Pokud zjistíte, že se tyto příznaky by měly vyhledat lékařskou pomoc nejen zamýšlené pacient, ale i příbuzní. Fyzikální vyšetření hepatolentykulyarnoy degenerace provedeno pomocí složitých lékařských akcí: anamnéza, vyšetření rohovky pomocí štěrbinové lampy, prohmatání jater a dodávku laboratorních testů. Metody diagnostiky patologie Wilson

• obecná a biochemická analýza séra;
• na moč test (dostupný glukózy červených krvinek pacienta);
• jaterní biopsie;
• abdominální ultrazvuk;
• genetický výzkum.

Léčba Wilsonovy choroby

V předčasné léčení nemocí Wilsona postupně postihuje všechny orgány, což vede ke špatné prognóze a smrti. Utrpení je genetická v přírodě, takže se nemusíte být lék. Léčba je prováděna pod dohledem lékaře po celý život. Zdravotnické techniky začíná s diagnózou nebo detekci homozygotních nosičů defektního genu. Léčba Wilson mutací provádí léky a stravu.

Dieta v nemoci

Wilsonova choroba zahrnuje celodenní stravy: ne Tabulka číslo 5musí obsahovat výrobky obsahující měď. Zastavením látky, která vstupuje do těla, můžete usnadnit práci vnitřních orgánů a odstranit zátěž z jater. Pacienti jíst 5krát denně, ale v malých porcích. Denní spotřeba mědi se sníží na minimum 1 mg. Dušené, pečené a vařené potraviny, potraviny s vláknem a snadno stravitelné bílkoviny jsou ukázány pro použití.

Seznam zakázaných výrobků

Abyste vyloučili riziko komplikací a inhibice vývoje onemocnění z menu, vyloučte výrobky obsahující měď. Pokud máte onemocnění, nemusíte používat smažené, marinované, solené pokrmy, uzené maso a konzervy. Změna stravy neumožňuje kávu, sycené nápoje, alkohol, kakao a minerální vodu. Neexistuje žádná zelenina nasycená esenciálními oleji (cibule, česnek, ředkvičky). Seznam dalších zakázaných produktů v nemoci:

• mořské plody;
• citrusů;
• čokoláda;
• ;
• polotovary;
• špenát, sorrel;
• houby;
• sušené ovoce;
• chléb černý;
• meruňky, hrozny;
• med;
• zmrzlina;
• matice.

Co léčit Wilson-Konovalov syndrom

Důležitou roli v účinnosti léčby je fáze onemocnění: současná forma patologie není léčitelná, na rozdíl od počátečního stadia onemocnění. Populární metodou terapeutické terapie je použití Kuprenilu (d-penicilaminu). Léčebná terapie pro vyšetřovanou nemoc by měla být zaměřena na sníženíúroveň mědi v těle pacienta, která podporuje příjem určitých skupin léků. D-penicilamin umožňuje člověku žít v normálním životě, cítit se dobře a dokonce pracovat.

Cheláty

Přípravky této skupiny obsahují složky, které váží a neutralizují ionty mědi v těle. Chelační terapie se provádí pomocí léčiv určených k odstranění kovu. Mezi takové léky patří Unitiol, D-penicilamin, Trientin, Acetát zinečnatý. Při užívání těchto skupin léčiv dochází během močení k odstranění mědi.

Tiol znamená

Zvýšení rychlosti odstraňování mědi z těla podporuje podávání komplexů nebo thiolových sloučenin. Nejúčinnější je penicilamin, který se doporučuje denně užívat 1,5-2 g. Léčba léky výrazně zlepšuje stav člověka a zcela eliminuje nepříjemné příznaky. Analogou drogy je Kuprenil. V lékárnách v Moskvě můžete častěji najít Kuprenil v hodnotě 1061 rublů.

Imunosupresiva

Tato kategorie léků používaných ke snížení projevů agrese vlastním imunitním systémem. Takové léky se nazývají imunosuprese. Potlačují imunitní systém, který se aktivuje samoobnovením těla různými látkami, včetně mědi. Mezi vylučují imunosupresiv Takrolimus (jedna tobolka 2 x denně), Tsyklosparyn A a Anakynru.

Protizánětlivý pro játra

Následující skupina léků se používá ke zmírnění zánětlivých procesů, k nimž dochází v doběakumulace mědi v játrech. Droga zvaná Galstena je homeopatický lék a je k dispozici ve formě pilulek a kapek. Přípravek má protizánětlivý účinek a zabraňuje vzniku kamenů v žlučníku. Bylinný přípravek Karsil, který obsahuje extrakt z bodláku, je také populární.

Vitamíny a stopové prvky

Při autozomálně recesivní formě je nutné udržovat normální lidský život nejen užíváním léků, ale také komplexem vitamínů, stopových prvků. Mezi multivitaminy s Wilson-Konovalovovou chorobou je velmi užitečný vitamín B6. Někteří lékaři nazývají pyridoxin přírodní antidepresivum, které se podílí na syntéze serotoninu (hormon radosti).

Hepaprotektory

Zvláštní léky, které chrání játra před nežádoucími účinky, se nazývají hepaprotektory. Patří sem pojmenování léčivých přípravků: Léky, Ordocs a Heptor (3 tablety dvakrát denně). Léčba heparoprotektory je způsobena obsahem složek, které normalizují aktivitu jaterních buněk.

Video: hepatocerebrální dystrofie