Goldhenhardův syndrom - popis a doprovodné nemoci, diagnostika, metody léčby a prognóza
Nemoc se projevuje v komplexu symptomů, z nichž hlavní je jednostranná dysplazie lebky, anomálie vývoje členků, zubů, očí, páteře. Goldhenaharův syndrom je vzácná forma genetického onemocnění, jejíž příčinou je narušení vývoje prvního a druhého žáru. Tím, že znáte časné rozpoznání nemoci, budete schopni dosáhnout léčení efektivních výsledků.
Co je to Goldhenhardův syndrom
Nemoc je vzácný, podle statistik - nastává jednou u 4-7 tisíc novorozenců. Syndrom se projevuje častěji u mužů, poměr pohlaví u pacientů - u 3 chlapců z pěti případů. U 70% hemifaciální mikrosomie je jednostranný projev, který často postihuje pravou polovinu obličeje. Kromě vnějších projevů je charakterizována případnou hluchotou a malformací trávicích, močových a kardiovaskulárních systémů.
Syndrom byl pojmenován podle amerického lékaře Goldhenhary, který v 50. letech minulého století začal studovat příčiny tvářových deformit, aurikul a páteře. Bylo zjištěno, že tato nemoc je dědičným onemocněním. Prostřednictvím kterého se zlatožlutá choroba přenáší chromozomy, stále se nezjistí. Pravděpodobnost zděděného syndromu u dětí zNosič mutace genu je 3% a narození jiného dítěte s touto vadou je 1%.
Důvody
Nemoc nebyla plně prozkoumána. Hlavním důvodem vzniku této diagnózy je sporadický typ dědičnosti, kdy nelze spolehlivě pojmenovat předpoklady nemoci. Dokonce i v možných nosičích genových mutací je nízká porodnost dětí se syndromem, protože projev této nemoci vyžaduje řadu faktorů. Bylo studováno, že zvyšuje riziko premaritalního potratu, obezity a diabetes mellitus.
dědictví
Pravděpodobnost výskytu hemifacial microsomy u potomků je malá. Dědičnost se přenáší autosomálně recesivním nebo dominantním typem. U pacientů se syndromem dochází u některých chromozomů k přeskupení, které mohou procházet mateřskými geny. Někdy mutace mohou vést k výskytu potomků onemocnění Trichira-Collinsa.
Příznaky
Hlavní projevy syndromu souvisí se změnami v maxilofaciálním oddělení. V tomto případě jsou klinické projevy těchto typů:
- Nedostatečné rozvinutí zvukovodů a kanálů, které v 80% vedou k částečné nebo úplné ztrátě sluchu.
- Vývoj defektů čelistí, bukální poruchy nebo tvorba rozštěpeného patra.
- Komplikace mimikry způsobené hypoplazií, nedostatkem měkkých tkání nebo poškozením obličejových nervů.
- Porušení velikosti, polohy oka, vznik cyst v průběhu staletí.
Vedle vrozených anomálií kostí obličeje a měkkých tkání se mohou vyskytnout problémy s obratlími.Poruchy muskuloskeletálního systému často ovlivňují cervikální oddělení. Tato anomálie obratlů pozorována fúze některých segmentech páteře, ale u dětí se projevuje mentální vývoj na patřičné úrovni. Zaostávání je charakteristické pouze pro 10% případů, kdy jsou fyzické změny tak vysoké, že ovlivňují práci mozku.
Diagnóza syndromu Goldenhorn
Často existují mutace, které mohou naznačovat možné onemocnění, dokonce i během prenatálního vývoje. Uveďte, že syndrom může asymetrický vývoj osoby. Vyjasnit zobrazování diagnostiky se používá k určení aktuálního stavu těhotenství a potřebou přerušit. Tento postup je určen pouze v extrémních případech, kdy jsou detekovány vizuální znaky, protože nesou zdravotní riziko.
Podezření na onemocnění stojí za asymetrický vývoj osoby. Vrozené děti jsou diagnostikovány se sluchovým postižením. V tomto případě může být diagnóza sluchu provedena několika způsoby:
- během spánku pro malé děti;
- starší chlapci jsou kontrolováni ve formě audiometrie herního jazyka;
- provádějí měření impedance, elektrokoklarace a různé počítačové metody pro záznam sluchového potenciálu.
Léčba syndromu Zlatá Hara
V případě nemoci dítěte musí být pod neustálou kontrolou v počtu lékařů, optometristy, audiologem, kardiolog, oftalmolog, neurolog, genetik, ortopeda.Doporučuje se, aby nejméně šestkrát za šest měsíců podstoupil průzkum těchto specialistů. Po dosažení věku tří let začínají fungovat. V těžkých případech se chirurgická a ortodontická léčba používá v mladém věku, což se opakuje po dosažení věku 3 let.
Operativ
Chirurgické operace při nemoci Goldhenhary nelze vyhnout. Objem chirurgického zákroku závisí na závažnosti patologie. Chirurgická léčba se provádí v několika fázích:
- osteogeneze s kompresní distrakce;
- Protetika CNS;
- osteotomie čelistí: dolní a horní;
- plastické chirurgie.
Ortodontické
Tento druh léčby je zaměřen na tvorbu a opravu skusu. Skládá se z několika etap. Při sklizni mléka se používají elastické a odnímatelné přístroje, které pomáhají tvarovat správnou formulaci čelisti. Poté určují dočasné opotřebení prodloužení opěrných desek odnímatelného typu. Postupy jsou zaměřeny na opravu jednostranného nebo asymetrického skusu. Ve vyspělém věku jsou instalovány pevné retenční přístroje. To je nezbytné pro zajištění správné pozice, která byla dosažena dříve.
Léčivé
Antibiotika jsou předepsána pro odstranění zánětlivých procesů, ke kterým může dojít v důsledku nesprávného vývoje svalových a kostních tkání. Jsou předepsány pro použití po chirurgických zákrocích, přispívají k rychlejšímu zotavení. Chcete-li odstranit bolestpocity v pooperačním období av těžkých formách syndromu se používají analgetika.
Rehabilitace
Všimněte si, že během rehabilitačního období jsou důležitá lekce s psychologem a řečovým terapeutem, které pomohou při socializaci konkrétního dítěte. Během období zotavení se tento druh stravy udržuje tak, aby strava byla bohatá na vitamíny a minerály. Děti s chorobou Goldhenahar se často liší od svých vrstevníků pouze vnějšími projevy. Navštěvují školu v obecných podmínkách, protože jejich zdravotní stav jim umožňuje vykonávat plnou duševní činnost.
