Nemoci zřídka a seznam vzácných onemocnění
Obsah
„sirotek“ nebo orfanni nemoc - skupina vzácných onemocnění, které mají vliv malý počet lidí patologie projevující při narození nebo v dětství. Celkem bylo popsáno 7 000 takových onemocnění, v Rusku je v seznamu sirotků 214 nosopisů. Pro studium a vývoj metod léčby těchto patologií potřebujete státní pomoc. "Osamocené" nemoci mají nepříznivý vliv na kvalitu lidského života, což může způsobit smrt.
Co je onemocnění pro vzácná onemocnění
V lékařských vědách neexistuje jednotná definice vzácných onemocnění. V některých zemích jsou osiřelé patologické stavy přiděleny v závislosti na počtu lidí, kteří trpí touto nemocí, a v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se předpokládá, že vzácné choroby postihují jednu osobu od roku 1500 v Japonsku - 1 z 2500. V evropských zemích patří k vzácným onemocněním, ale chronické, život ohrožující onemocnění. V ruštině pravoslavné patologie jsou považovány za ty, které se vyskytují ne více než 10 případů na 100,000 lidí.
Kam dál
Onemocnění vzácných onemocnění jsou způsobena zejména genetickými abnormalitami, které mohou být předávány od rodičů. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se projeví ihned po narození a v dospělosti se mohou vyskytnout zřídka. Existují toxické, infekční, autoimunitní "sirotkové" nemoci. Uveďte následující příčiny vývoje těchto onemocnění:
- dědičnost;
- špatná ekologie;
- snížená imunita;
- vysoké záření;
- virové infekce u matky během těhotenství u dětí v raném věku.
U dětí
Většina pacientů s "sirotkovými" nemocemi se narodila s patologiemi. Hlavním důvodem výskytu patologie ve vývoji plodu je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nosičem mutujícího se genu, pak je velmi pravděpodobné, že se dítě narodí špatně. Přítomnost matky v oblasti vysokého záření způsobuje vznik onemocnění. Infekční onemocnění u těhotné ženy mohou být vyhodnoceny jako provokatéři ve vývoji mutací u dítěte.
onemocnění sirotků: řádek Mozus
V lednu 2014 byl Moz aktualizován seznam patologií pro vzácná onemocnění, který zahrnoval 214 nosologií. Nařízení stanoví, že odpovědnost za financování lékařské pomoci pacientům určují regiony. Seznam je aktualizován, když na území státu nastane nová nemoc. Vláda vypracovává standardy pro pomoc pacientům se vzácnými onemocněními.
Seznam onemocnění vzácných onemocnění vyskytujících se v Rusku zahrnuje následující kategorie:
- Mykóza: zygomykóza, mukormykóza atd.
- Nová forma: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd.
- Nemoci krve, hematopoetické orgány a individuální poruchy, které zahrnují imunitní mechanismus: talasemie, atypický hemolytický uremický syndrom atd.
- Nemoci endokrinního systému, poruchy výživy a metabolických poruch: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd.
- Duševní poruchy a poruchy chování: rett syndrom atd.
- Nemoci nervového systému: primární hypersomie, hypertrofická neuropatie u dětí atd.
- Nemoci oka a jeho adnexa: dědičná retinální dystrofie, atrofie optického nervu atd.
- Nemoci oběhového systému: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd.
- Nemoci kůže a podkožní tkáně: sarkom měkkých tkání, Duhringova choroba atd.
- Onemocnění dýchacích cest: Wegenerova granulomatóza atd.
- Nemoci trávicího ústrojí: ulcerózní kolitida žaludku atd.
- Nemoci muskuloskeletálního systému a pojivové tkáně: Majidův syndrom, syndrom aortálního oblouku atd.
- Nemoci svalů: progresivní fibrodysplasie ossifyingyuschaya, atd.
- Nemoci močového měchýře: dědičné formy azoospermie, nefrotický syndrom atd.
- Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridia atd.
- Vrozené anomálie, deformace a chromozomální poruchy: Hirsprungova choroba, progresivní polycystóza ledvin atd.
Jaké onemocnění jsou častější
Na území častěji dochází k "osiřelým" chorobám, které vznikají v důsledku genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 chorob, z nichž je financování ze sedmi nejdražších financováno z rozpočtu Ruska. Statistika uvádí, že nejčastější patologie jsou: cystická fibróza, hemolytický uremický syndrom, chronická mukózní kandidóza, Gaucherova choroba, hypofýza.
Cystická fibróza
Dědičná nemoc, která v těžké formě postihuje žlázy vnější sekrece - cystickou fibrózou. Patologie se vyskytuje v důsledku genových mutací, které regulují transport iontů sodíku a chloridů přes buněčnou membránu sítě. Když cystická fibróza postihuje všechny orgány, které vylučují hlen. Existuje hromadění hustého, viskózního obsahu, jehož závěr je komplikovaný. Porušená ventilace a přívod krve do plic, případný výskyt maligních nádorů. Pacienti mají zpoždění v růstu, zvětšení jater, břišní distenzi, suchý kašel.
Hemolytický uremický syndrom
GUS je vzácná patologie vyvíjející se u dětí do tří let věku. Příčiny hemolyticko-uremického syndromu zahrnují komplikace DIC po trpících akutních infekčních onemocněních, systémových onemocnění pojivových tkání. Onemocnění způsobuje užívání různých léků, komplikace během těhotenství, dědičnost.
Diagnostický postup se provádí pomocí obecné analýzy moči, histomorfologické studie. HUSpostupuje ve třech fázích: prodromální, doba intenzity, doba rekonvalescence nebo konec života pacienta. Každá fáze má specifické projevy, ale také rozlišuje příznaky, které se vyskytují po celou dobu onemocnění:
- hemolytická anémie;
- trombocytopenie;
- akutní selhání ledvin.
Chronická mukózní kandidóza
Vzácné genetické onemocnění kůže, orgánů pohlavních orgánů a ústní sliznice - chronické kožní kožní sliznice - kandidóza. Patogeny jsou kvasinky podobné houbám rodu Candida Albicans. Onemocnění lze stanovit na základě mikroskopického vyšetření kůže ve vlhkém prostředku s hydroxidem draselným. Vyskytuje se u dětí mladších 18 let. Houby mohou potlačit imunitu, na kůži se objevují svědění. Symptomy chronické kandidózy na sliznici jsou velmi rozmanité, projevující se jako nesystematické.
Léčba
Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, takže hlavními cíli terapie je zvýšit imunitu pacienta a zlepšit jeho zdraví. Metody léčby se vyvíjejí na státní úrovni, stále se rozvíjí nové metody, drogy. Pro pacienty vyžadující orgány pro transplantaci se vytvářejí dárcovské základny. Každá země má seznam patologií, jejichž léčba je financována státem.
Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění
Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění jsou vyvíjeny k léčbě "onemocnělých" onemocnění. Jmenování tohoto statutu je politickou otázkou, státy poskytují podporu a podněcují rozvoj tohoto druhu zdravotnických výrobků. Prokteré stimulují aktivitu procesu výroby léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, mohou některé statistické požadavky snížit. Stát povzbuzuje vývojáře se zvláštními výsadami, snížením daní, rozvojovými dotacemi a zvýšením včasnosti exkluzivity na trhu.
Když je třeba se obrátit na lékaře
Mnozí z nás zdržují návštěvu lékaře, protože se obávají, že zjistí hroznou diagnózu. Je třeba si uvědomit, že je lepší začít léčbu v rané fázi onemocnění, zlepšuje výsledek léčebných postupů, může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. Pokud zjistíte příznaky jakékoliv odchylky v práci těla, okamžitě kontaktujte pracovníka ve zdravotnictví. Nejlepší doktor vyvrací diagnózu, než nemoc přichází do nenapravitelného stavu.
