Brugadův syndrom - příznaky onemocnění a indikace ekg, metody léčebné terapie, prognóza

Genetické choroby představují hrozbu pro zdraví, život lidí. Dlouhotrvající asymptomatické období, nedostatek ostražitosti lékařů brání správné diagnostice a včasné léčbě. Brugadův syndrom patří do této kategorie onemocnění a může bez projevu způsobit náhlou smrt u mladých lidí.

Co je syndrom Brugady

Brugadův syndrom je dědičná patologie způsobená autosomální dominantní mutací určitého genu ve 3. chromozomu. Toto onemocnění představuje nebezpečí pro zdraví a život kvůli skutečnosti, že vyvolává rozvoj těžké arytmie a náhlé smrti kvůli srdeční zástavě. Vyskytuje se u mladých mužů 25-45 let. Známky syndromu jsou častější mezi obyvateli Kavkazu, Dálného východu, jihovýchodní Asie, stejně jako Japonskem, Thajskem, Filipínskými ostrovy.

Důvody

Brugádová nemoc se vyskytuje kvůli abnormalitám v struktuře jednoho ze 6 známých genů v současné době. To narušuje fungování proteinových molekul sodných a vápenatých kanálů na povrchu buněk srdce. V průběhu procesů souvisejících s prací vedoucího srdce (nohy paprsku Gisa) dochází k patologickým změnám.Současně přítomná mutace může způsobit další poruchy v těle, protože specifikovaná sekvence DNA je odpovědná za syntézu různých enzymů.

Při vývoji syndromu se mění rychlost a objem transportu iontů sodíku, vodivost membrány a kontraktilita svalových vláken. Deformovaný přenos informací ve formě elektrických impulzů mezi kardiomyocyty, pro které odpovídají sodíkové kanály. Začíná selhání práce srdce, porušování procesů koordinovaného kontrakce a relaxace buněk myokardu. Známky syndromu jsou často zaznamenávány v noci, kdy člověk spí. Spouštěcí mechanismy arytmických záchvatů jsou snížená srdeční frekvence, aktivita parasympatického nervového systému během spánku.

Symptomy Brugadova syndromu

Je obtížné diagnostikovat patologii v důsledku absence výrazných specifických projevů. Rizikovou skupinou jsou pacienti, kteří v mladých partnerů zaznamenali případy náhlého úmrtí v nevysvětlitelném spánku. Vývoj syndromu může být doprovázen následujícími příznaky:

  • závratě, mdloby;
  • záchvaty tachykardie (zrychlený srdeční tep);
  • nedýchání v noci;
  • náhle zastavil srdce ve snu;
  • aktivace zavedeného defibrilátoru v noci.

Často se onemocnění projevuje jako abnormální reakce při užívání léků, které jsou blokátory sodíkových kanálů. Účinek této skupiny léků zvyšuje patologické změny kardiomyocytů způsobené Brugadovou chorobou. Po aplikaci antihistaminik první generace,beta-blokátory, vagotonicheskih léky, aktivující parasympatickou část nervového systému, existují vedlejší účinky:

  • vývoj arytmie;
  • rychlý srdeční tep;
  • snížení krevního tlaku;
  • Budu v bezvědomí.

Diagnostika

Lékař nejprve shromáždí historii s přihlédnutím k nemocem a příčinám smrti příbuzných. Brugadova nemoc může být detekována pomocí elektrokardiografie. EKG specialista najde řadu specifických změn, které jsou charakteristické pro tuto patologii. Syndrom jsou následující porušení:

  • zablokováním pravé nohy nosníku Gis;
  • zvedací segment ST 1-3 hrudní;
  • zvýšení intervalu PR;
  • ventrikulární tachykardie a fibrilace.

Pro detekci genetických anomálií se používají metody molekulární genetické diagnostiky. Byly vyvinuty vzorky detekce mutací ve 2 geny z 6. 4 formy syndromu se v současné době v genetice ve studii nenacházejí. Další diagnostické možnosti:

  1. Významné výsledky lze dosáhnout vyhodnocením stavu pacienta pomocí metody Holter. Monitorování srdeční činnosti může detekovat neúmyslné záchvaty tachykardie, fibrilace síní a komor.
  2. Navíc je možný účel elektrofyziologického výzkumu srdce s použitím farmakologických látek.

Léčba

Při absenci příznaků a případů náhlého úmrtí ve snu musí být pacient sledován, léčba není předepsána. V ostatních případechterapie je zaměřena na snížení rizika vzniku tachykardie a ventrikulární fibrilace. Lékař předepisuje antiarytmické léky. Kontraindikace k podávání léků, které jsou blokátory sodíkových kanálů, protože Brugadova nemoc má podobnou symptomatologii. Mezi kategorie zakázaných léčiv patří Novokainamid, Flekainid, Aimalin, Prokainamid, Propafenon. Mezi účinné antiarimetry jsou následující prostředky:

  • chinidin;
  • amiodaron;
  • Disopyramidy;
  • Diltiazem;
  • Bretilium;
  • Isoproterenol;
  • fosfodiesteráza.

Pro účinnější profylaxi arytmií jsou předepsány kombinace léků s odlišným mechanismem účinku. Komplexní medikace se provádí s následující kombinací léků:

  • isoproterenol a chinidin;
  • Diltiazem a Sotalex;
  • Brethylium a Nadolol.

K odstranění vážných symptomů onemocnění - tachykardie a fibrilace, která mohou způsobit smrtelný výsledek - je vytvořen defibrilátor kardioverteru. Kardiostimulátor automaticky posuzuje kvalitu fungování srdce. Při poruše srdečního rytmu, při poruše funkce myokardu, defibrilátor podává elektrický výboj. Toto zařízení hraje významnou roli v přítomnosti následujících ukazatelů:

  • při absenci pozitivních výsledků medikamentózní léčby;
  • v rodinné anamnéze náhlých úmrtí příbuzných ve spánku mladé ženy;
  • v případě příznaků onemocnění během nakládky, funkčních a farmakologických vyšetření.

Předpověď

Při neexistenci výrazných příznaků Brugadova syndromu se kromě příznaků na elektrokardiogramu považuje prognóza za příznivá, nevyžaduje léčbu. S častými záchvaty tachykardie, arytmií, ztráty vědomí, očekávané délky života lze dosáhnout pouze instalací defibrilátoru. Bez řádné léčby dochází k rychlému selhání srdce a smrtelnému výsledku.

Videa

Informace uvedené v článku jsou informativní. Materiály tohoto článku nevyžadují nezávislou léčbu. Pouze kvalifikovaný lékař může diagnostikovat a poradit s léčbou na základě individuálních charakteristik konkrétního pacienta.