Dědičná onemocnění osoby - příčiny, diagnostika, testy DNA a preventivní opatření

Osoba během svého života trpí spoustou mírných nebo těžkých onemocnění, avšak v některých případech se s nimi již narodí. Dědičná onemocnění nebo genetické poruchy se manifestují u dítěte v důsledku mutací v jednom z chromozomů DNA, což vede k rozvoji onemocnění. Některé z nich jsou pouze externí změny, ale existuje řada patologií, které ohrožují život dítěte.

Co jsou dědičné nemoci

Jedná se o genetické choroby nebo chromozomální abnormality, jejichž vývoj je spojen s narušením dědičných aparátů buněk přenášených prostřednictvím reprodukčních buněk (gamety). Vznik takových dědičných patologií je spojen s procesem přenosu, implementace, ukládání genetických informací. Stále více mužů má problém s takovými zdravotními postiženími, takže šance na koncipování zdravého dítěte se zmenšují. Lékař provádí probíhající výzkum s cílem vyvinout postup prevence narození dětí s odchylkami.

Důvody

Genetické onemocnění dědičného typu se tvoří během mutaceinformace o genu. Bylo zjištěno, že mohou být bezprostředně po narození dítěte, po dlouhé době s dlouhou vývojovou patologií. Existují tři hlavní důvody pro vývoj dědičných onemocnění:

• chromozomální abnormality;
• porušení chromozomů;
• genové mutace.

Druhý důvod je součástí skupiny dědičných předpokladů, protože jejich vývoj a aktivace jsou také ovlivňovány faktory životního prostředí. Výrazným příkladem těchto onemocnění je hypertenze nebo diabetes mellitus. Vedle mutací je jejich progrese ovlivněna prodlouženou demencí nervového systému, podvýživou, mentálním traumatem a obezitou.

Příznaky

Každá dědičná nemoc má své vlastní specifické rysy. V současné době je známé více než 1600 různých patologií, které způsobují genetické a chromozomální anomálie. Manifestace se liší podle stupně závažnosti a jasu. Aby se zabránilo výskytu příznaků, je třeba včas identifikovat pravděpodobnost jejich výskytu. Pro tento účel se používají následující metody:

1. Twin. Dědičné patologie jsou diagnostikovány ve studii o rozdílech, podobnostech dvojčat za účelem určení vlivu genetických znaků, vnějšího prostředí na vývoj onemocnění.
2. Genealogický. Pravděpodobnost vývoje patologických nebo normálních znaků je studována pomocí lidského rodokmenu.
3. Cytogenetická. Chromozomy zdravých a nemocných jsou studovány.
4. Biochemické. Pozorování metabolismu člověka je sledováno, charakteristické rysy jsou uvedenyprocesu.

Kromě těchto metod se většina dívek podrobuje ultrazvukovému vyšetření během porodu. Pomáhá určit pravděpodobnost výskytu vrozených malformací (od 1 trimestru), předpokládat přítomnost určitého počtu chromozomálních onemocnění nebo dědičné onemocnění nervového systému u budoucího dítěte.

Děti

Převážná většina dědičných chorob se projevuje i v dětství. Každá z patologií má své vlastní charakteristiky, které jsou jedinečné pro každé onemocnění. Anomálie jsou velké, takže budou podrobněji popsány níže. Díky moderním metodám diagnostiky pro zjištění odchylek ve vývoji dítěte lze určit pravděpodobnost dědičných onemocnění i nadále během porodu dítěte.

Klasifikace lidských dědičných onemocnění

Sdružování do skupin nemocí genetické povahy se provádí kvůli jejich výskytu. Hlavní typy dědičných onemocnění jsou:

1. Genetické poškození DNA nastává na úrovni genu.
2. Sklon k dědičnému typu, autozomálně recesivní nemoci.
3. Chromozomální abnormality. Nemoci vznikají v důsledku výskytu přebytku nebo ztráty jednoho z chromozomů nebo jejich aberací, výmazů.

Seznam lidských dědičných onemocnění

Věda má více než 1500 onemocnění, které souvisejí s výše popsanými kategoriemi. Některé z nich se vyskytují extrémně zřídka, ale někteří je slyší mnoho. Nejslavnější jsou následující patologie:

• Albrightův onemocnění;
• ichtyóza;
• thalassemia;
• Marfanův syndrom;
• otoskleróza;
• paroxysmální myoplagie;
• hemofilie;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofie;
• Klinefelterův syndrom;
• Downův syndrom;
• Shereshevsky-Turnerův syndrom;
• syndrom křečových koček;
• schizofrenie;
• vrozená dislokace kyčelního kloubu;
• onemocnění srdce;
• rozštěp patra a rtu;
• sindaktilia (fúze).

Co jsou nejnebezpečnější

Z výše uvedených patologií existují ty nemoci, které jsou považovány za nebezpečné pro lidský život. Tyto anomálie, které jsou v chromozomální sadě polysomie nebo trizomie, jsou zpravidla zahrnuty do tohoto seznamu, kde místo dvou jsou 3 až 5 nebo více. V některých případech je místo chromozomu 1 chromosom. Všechny tyto anomálie jsou výsledkem odchylek v buněčném dělení. S takovou patologií dítě žije až 2 roky, pokud odchylka není příliš závažná, pak přežije na 14 let. Nejnebezpečnějšími onemocněními jsou:

• Kenavanova choroba;
• Edwardsův syndrom;
• hemofilie;
• Pataův syndrom;
• spinální muskulární amiotrofie.

Downův syndrom

Nemoc je zděděn v případě, že oba nebo jeden z rodičů mají vadné chromozomy. Downův syndrom se rozvíjí prostřednictvím chromozomů trisomy21 (místo 2 jsou 3). Děti s tímto stavem trpí erozí, abnormálními ušima, záhyby na krku, mentální retardací a srdečními problémy. Nebezpečí pro život tuto chromozomální anomálii nereprezentuje. Podle statistik 800narodil se 1 s tímto syndromem. Ženy, které chtějí porodit po 35 pravděpodobnostech mít dítě s Downem, rostou (1 až 375), po 45 letech pravděpodobnosti 1 až 30.

Acro cranium dysfalanges

Nemoc má autosomálně dominantní typ anomálie dědičnosti, způsobuje porušení v 10 chromozomech. Vědci nazývají chorobu akro cyanodysfalany nebo apertrový syndrom. Charakterizované následujícími příznaky:

• porušení poměru délky a šířky lebky (brachycephaly);
• V lebce vzniká vysoký krevní tlak (hypertenze) v důsledku koronárních kloubních kloubů;
• sindaktilie;
• mentální retardace na pozadí komprese mozku lebkou;
• konvexní čelo.

Jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění

Lékaři neustále pracují na problém abnormalit genů a chromosomů, ale v této fázi léčby je snížena pro potlačení symptomů, aby se dosáhlo úplné obnovení není možné. Výběr terapie v závislosti na patologii, aby se snížila závažnost příznaků. Často se používají následující možnosti léčby:

1. Zvýšení počtu účastníků koenzymů, například vitamínů.
2. Dieta terapie. Důležitým bodem, který pomáhá zbavit se řady nepříjemných důsledků dědičných anomálií. Při okamžitém narušení stravy dochází k výraznému zhoršení stavu pacienta. Například když fenylketonurie úplně vylučuje produkty obsahující fenylalanin ze stravy. Odmítnutí tohoto opatření může vést k vážnémuidiot, proto lékaři zdůrazňují potřebu dietní terapie.
3. Spotřeba těch látek, které v těle chybí v důsledku vývoje patologie. Například v případě orthacyduria je předepisován cytidylalkohol.
4. V případě porušení metabolismu je nutné zajistit včasné čištění těla z toxinů. nemoc (akumulace měď) Wilsonova zakotvila přičemž D-penicilaminu a hemohlobynopatyya (ukládání železa) - desferalom.
5. Inhibitory pomáhají blokovat nadměrnou aktivitu enzymů.
6. Transplantace orgánů, tkáňových úseků, buněk obsahujících normální genetickou informaci je možná.

Prevence

Zvláštní testy pomáhají určit pravděpodobnost nástupu dědičného onemocnění i během těhotenství. K tomu použijte molekulární genetickou studii, která nese určité riziko, takže předtím, než ji provedete, byste se měli poradit se svým lékařem. Prevence dědičných chorob se provádí pouze v případě, že žena je v nebezpečí a je možné dědičnost porušení DNA (například všechny dívky po 35 letech).

Videa